Habilidade motora fina e linguagem expressiva em crianças com hipotireoidismo congênito / Fine motor skills and expressive language: a study with children with congenital hypotyreoidism

RESUMO Objetivo Triar o desenvolvimento global de crianças com e sem hipotireoidismo congênito e investigar a associação entre as habilidades motora fina e de linguagem expressiva nesses dois grupos. Método Trata-se de um estudo prospectivo de uma coorte de crianças com hipotireoidismo congênito, diagnosticadas e acompanhadas em um serviço de referência em triagem neonatal de um hospital público e de crianças sem essa disfunção. A triagem foi realizada por meio das Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil III, nos domínios cognitivo, motor grosso e fino e de linguagem receptiva e expressiva. O desempenho das crianças foi expresso em competente e não competente. Resultados Foram triadas 117 crianças com Hipotireoidismo Congênito diagnosticado pelo teste do pezinho, com o nível de Hormônio Tireotrófico (TSH) normalizado no momento da avaliação e 51 sem essa doença, ambos os grupos com idade média de 21 meses. As crianças com Hipotireoidismo Congênito apresentaram um desempenho pior nas habilidades motora grossa e fina quando realizada a comparação entre os dois grupos e não houve diferença nas áreas cognitiva e de linguagem receptiva e expressiva. A associação entre motricidade fina e linguagem persiste no grupo com a doença, demonstrando que há uma inter-relação dessas habilidades, sendo que o grupo com hipotireoidismo apresenta duas vezes mais chances de alterações na linguagem expressiva quando a motricidade fina já estiver comprometida. Conclusão No processo de desenvolvimento, ambas as habilidades, linguagem expressiva e motricidade fina, podem estar associadas e/ou dependentes uma da outra nesta amostra avaliada.

ABSTRACT Purpose To screen the global development of children with and without congenital hypothyroidism and to investigate the association between fine motor skills and expressive language development in both groups. Methods This is a prospective study of a cohort of children diagnosed with Congenital Hypothyroidism and monitored in a reference service for congenital hypothyroidism of a public hospital and of children without this disorder. The screening was performed using the Bayley Scales of Infant Development III in the cognitive, gross and fine motor skills, and receptive and expressive language domains. The children's performance was expressed in three categories: competent, and non-competent. Results We screened 117 children with average age of 21 months diagnosed with Congenital Hypothyroidism at birth, with the Thyroid Stimulating Hormone (TSH) level normalized during screening, and 51 children without the condition. The children with Congenital Hypothyroidism presented lower performance in gross and fine motor skills upon comparison between the two groups, and no differences were found in the cognitive and receptive and expressive language domains. The association between fine motor skills and language persisted in the group with Hypothyroidism, demonstrating that the interrelationship of skills is present in all individuals, although this group is two times more likely to present expressive language impairment when fine motor skills are already compromised. Conclusion In the development process, both skills – motor and expressive language – might be associated and/or dependent on each other in the sample assessed.

Avaliação neuropsicológica de crianças e adolescentes com hiperfenilalaninemias / Neuropsychological evaluation of children and adolescents with hyperphenylalaninaemia

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, com incidência entre 1:10000 e 1:15000 nascidos vivos. Trata-se de uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, que, na rota metabólica normal, são responsáveis por converter a fenilalanina em tirosina. O acúmulo de fenilalanina é tóxico ao Sistema Nervoso Central. O défict nos níveis de tirosina leva ao desequilíbrio metabólico que pode causar hipotonia, irritabilidade, letargia, tonturas, microcefalia, características autistas, défict cognitivo e atraso de desenvolvimento. O tratamento é baseado na dieta restrita em fenilalanina. Quando a dieta é iniciada precocemente, o prognóstico cognitivo é bom e os pacientes apresentam QI dentro da média. Embora não haja rebaixamento de QI, alguns estudos mostram que os resultados de avaliação neuropsicológica dos pacientes são piores do que irmãos e pares sem a doença, especialmente com relação a funções executivas. O objetivo deste trabalho foi avaliar e comparar o desempenho de crianças e adolescentes com fenilcetonúria tratados em um Serviço de Referência no Brasil em provas neuropsicológicas de memória e funções executivas, e comparar com aquele apresentado por pares sem a doença. Participaram do estudo 12 crianças e adolescentes com fenilcetonúria leve, oito com hiperfenilalaninemia permanentemente e uma com fenilcetonúria clássica. A idade do grupo caso índice variou entre seis e 15 anos (m=9,52±2,82)...

Phenylketonuria is an autossomal recessive metabolic disease caused by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase which makes it nonfunctional. It is one of the most common inborn errors of metabolism, with an incidence of 1:10000 to 1:15000 live births. Accumulation of PHE is toxic to the central nervous system. Low levels of tyrosine add to the metabolic abnormality and patients may present hypotonia, irritability, lethargy, dizziness, microcephaly, autistic features, cognitive impairment and developmental delay. The standard treatment is based on a lifelong diet with low levels of phenylalanine. When PKU restricted diet is started early in life, the cognitive outcome is excellent, and patients have normal IQ. Although there is no cognitive impairment, some studies showed that their neuropsychological scores might be lower than the ones of their peers and siblings, especially regarding executive functions. The objective of this study was to evaluate the neuropsychological performance of children and adolescents with the different types of hyperphenylalaninemia treated at a tertiary center in Brazil and compare with a control group with similar age and socioeconomic level. 12 children and teenagers with mild PKU, eight with HPA and one with classic PKU were evaluated. Age ranged between six and 15 years (m=9,52±2,82). Control group were formed by 21 non-pku children and teenagers with ages between six and 14 years (m=9,19±2,84), recruited in a public school. Neuropsychological evaluation was performed using the Wechsler Inteligence Scale for Children-III (WISC-III, Stroop Test, Rey Auditive Verbal Learning Test (RAVLT), Rey Visual Design Learning Test (RVDLT),Trail Making Test (TMT), Verbal Fluency Test (categorie: animals and letters F,A,S) and Hanoi Tower. This study was approved by the Ethical Committee of our institution...

Faunistic analysis of Anastrepha spp. (Diptera: Tephritidae) on a guava orchard under organic management in the municipality of Una, Bahia, Brazil / Análise faunística de Anastrepha spp. (Diptera: Tephritidae) em um pomar de goiaba sob manejo orgânico, no município de Una, BA

We carried out a study to characterize fruit fly populations on an organic guava orchard (Psidium guajava cv. Paluma) in the municipality of Una, southern region of the state of Bahia, Brazil, using faunistic analysis of the adult fruit fly specimens captured in McPhail traps from January 2004 through March 2007. A total of 22,673 specimens of Anastrepha (15,306 females and 7,367 males) were captured. Thirteen species of Anastrepha were recorded. A. fraterculus and A. obliqua were the more frequent and dominant species, accounting for 90.1 percent of all females captured in the traps. A. fraterculus was the predominant species (more frequent, constant and dominant). The high value of the Simpson index (0.62) and the low values of Shannon-Wiener (0.83) and equitability (0.49) indices indicated the dominance and high frequency of A. fraterculus and A. obliqua on the guava orchard despite the presence of other fruit species as potential hosts of fruit flies.

Foi realizado estudo para caracterizar as populações de moscas-das-frutas em pomar orgânico de goiaba (Psidium guajava cv. Paluma) no município de Una, Sul da Bahia, por meio da análise faunística dos espécimes capturados em armadilhas McPhail de janeiro de 2004 a março de 2007. Foram capturados 22.673 espécimes de Anastrepha (15.306 fêmeas e 7.367 machos). Treze espécies de Anastrepha foram registradas. A. fraterculus e A. obliqua foram as mais frequentes e dominantes, perfazendo 90,1 por cento de todos as fêmeas capturadas nas armadilhas. A. fraterculus foi a espécie predominante (mais frequente, constante e dominante). O alto valor do índice de Simpson (0,62) e os baixos valores dos índices de Shannon-Wiener (0,83) e equitabilidade (0,49) indicaram a dominância e a alta frequência de A. fraterculus e A. obliqua no pomar de goiaba, mesmo na presença de outras espécies frutíferas potencialmente hospedeiras de moscas-das-frutas.